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2014年

2014年11月05日

小倉洋二(84回)が日本整形外科学会基礎学術集会優秀演題賞を受賞!

2014年10月9-10日に鹿児島・城山観光ホテルで行われた第29回 日本整形外科学会基礎学術集会において小倉洋二(84回)が 「思春期特発性側弯症のゲノムワイド相関解析:新規の座位の同定」で優秀賞を受賞した。本学会は整形外科の基礎分野における日本最大の学術集会である。今年の日整会基礎学術集会応募総数852題の演題から、最優秀賞1題、優秀賞2題が厳正な審査により選考され、見事今回の受賞となった。
思春期特発性側弯症(AIS)は成長期の子供、特に女児に約10倍多く発症する脊柱の変形疾患で、悪化すると手術を要する難病である。有病率1~3%のcommon diseaseで多因子遺伝病であるため、多くの疾患感受性遺伝子があると考えられているが、現在までに見つけられた遺伝子は、過去にわれわれがゲノムワイド相関解析(GWAS)により同定した2個のみである。今後の治療法の開発や、発症の予測のためには、より多くの遺伝子を見つける必要がある。今回GWASに用いるサンプル数をAIS 2109例、健常人 11140例と、前回の約5倍に、調べるSNPの数を400万個と前回の約8倍にすることで、新規の疾患感受性遺伝子を発見した。
今回発見したSNPと遺伝子の機能解析により、AISの病態の解明に近づいた。この遺伝子内の第3イントロンにあるSNPがエンハンサー活性を持つことにより、本遺伝子の発現が増えることを証明した。さらに本遺伝子は脊髄・骨・軟骨で高発現している。各組織での本遺伝子の発現過剰が、AISの発生に深く関わっていることがわかった。
また、本遺伝子は筋骨格系組織だけでなく、子宮や卵巣といった女性生殖器でも高発現しており、AIS発症の性差にかかわっている遺伝子である可能性がある。本研究により、AISの病態が明らかになり、今後の治療法の開発に大きな一歩を踏み出した。

表彰状を手にする小倉洋二

表彰状を手にする小倉洋二


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